不怕冷的人具有特殊基因

過去十年,科學家不斷尋找一個古老問題的解答:為什麼有些現代智人比別人更不怕冷?

 

  八萬多年前,智人開始離開溫暖的非洲,大約在42000年前抵達歐洲。當他們碰到寒冷的環境時,身體也不可避免地演化以適應不同氣候,但耐寒的能力並沒有均勻分佈。在過去十年,科學家不斷尋找一個古老問題的解答:為什麼有些現代智人比別人更不怕冷?

 

  發表在《美國人類遺傳學期刊》(American Journal of Human Genetics)的研究宣佈了解答:肌肉纖維中缺乏「α-輔肌動蛋白3」(ACTN3)的人比沒有這種基因變異的人更能忍受寒冷。研究團隊寫道,全世界約有五分之一的人缺乏這種蛋白質,使他們擁有「超強的耐寒能力」。

 

  2014年,立陶宛體育大學科學家馬里烏斯‧布拉塞蒂斯(Marius Brazaitis)與研究團隊進行一項研究,試圖根據壓力賀爾蒙與代謝活動等各種參數,瞭解人體如何適應寒冷環境,但「最終什麼也沒發現」。

 

  隨著布拉塞蒂斯和團隊繼續進行實驗,2013年《公共科學圖書館:綜合》(PLOSOne)的一項研究幫助他們揭開了為何有些人比較不怕冷的謎團。科學家開始研究α-輔肌動蛋白3 的基因變異,發現全世界約有15億人的體內不存在這種蛋白質,很可能是由於編碼的基因發生變異。

 

全世界約有15億人的體內缺乏「α-輔肌動蛋白3」,這讓他們擁有更強的耐寒能力。

 

  為什麼α-輔肌動蛋白3重要呢?肌肉是由類似鋼索的多種纖維所組成,一種叫做肌動蛋白和肌凝蛋白的蛋白質使肌肉纖維能夠收縮。肌動蛋白和肌凝蛋白緊密地排列在一起形成細長的絲狀。當肌肉收縮時,肌凝蛋白附著在肌動蛋白上,並在纖維末端拉動肌動蛋白,最終導致肌肉運動。

 

  α-輔肌動蛋白3基因——也被稱為「速度基因」——在肌肉纖維的肌動蛋白與肌凝蛋白的收縮具有重要作用。職業短跑運動員普遍擁有α-輔肌動蛋白3基因,它與速度和力量息息相關。

 

  瑞典卡羅林斯卡學院的細胞肌肉生理學教授、該研究共同作者霍坎・韋斯特布拉德(Håkan Westerblad)說:「有兩種類型的肌肉纖維——慢縮肌纖維和快縮肌纖維。慢縮肌纖維能保存能量,而快縮肌纖維消耗掉更多能量。」α-輔肌動蛋白3只在快縮肌纖維的肌肉纖維中表達,而不會在慢縮肌纖維。

 

  研究表明,缺乏(或功能喪失)α-輔肌動蛋白3的基因變異者,因為慢縮肌纖維的緣故擁有更不怕冷的體質,韋斯特布拉德說:「慢縮肌纖維有效地產生熱量,使缺乏α-輔肌動蛋白3的人在寒冷時不會發抖。他們透過增強肌肉張力以節省能量。」

 

經過數千年演化,缺乏α-輔肌動蛋白3的人可以消耗很少能量來維持體溫,但這也表示他們的肌肉消耗的能量更少,他們可能面臨健康上的隱憂。

 

  科學家從立陶宛南部的考納斯招募了42名男性居民進行實驗(包括α-輔肌動蛋白3基因正常與變異),參與者的年齡介於18歲至40歲之間,生活方式相對積極每週至少運動2小時。

 

  科學家將參與者帶到室內游泳池泡在攝氏14度的冷水中20分鐘,然後在室溫空氣中休息10分鐘。接著繼續讓參與者泡在冷水中120分鐘,直到參與者的直腸溫度降到攝氏35.5度。結果顯示,α-輔肌動蛋白3基因正常的參與者,只有30%能把體溫維持在攝氏35.5度以上;α-輔肌動蛋白3基因變異的參與者,則有69%能在接觸冷水後依然維持體溫。

 

  在另一項實驗中,科學家將基因變異的12周齡母鼠泡在冷水中五小時,他們觀察發現缺乏α-輔肌動蛋白3的老鼠,其冷誘導的棕色脂肪組織(通常在嬰兒與冬眠的哺乳動物中產生熱量)並沒有增加,韋斯特布拉德說:「我們的研究發現,肌肉是一種非常重要的熱源,它可以藉由好幾種機制產生熱量,而棕色脂肪組織產生熱量的重要性則小得多。」

 

  雖然經過數千年演化,缺乏α-輔肌動蛋白3的人可以消耗很少能量來維持體溫,但這也表示他們的肌肉消耗的能量更少,研究表明他們可能面臨健康上的隱憂,布拉塞蒂斯說:「我們的假設和猜想是這些基因變異的人吃下更多熱量,而且不常運動,他們患肥胖症、第二型糖尿病和其他代謝失調的風險更高。他們老年時的跌倒風險也更高,因為與基因正常的人相比,他們擁有的快縮肌纖維(控制爆發運動)較少。」

 

 

原文出處:inverse

 

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