還記得「瑪利亞的天使」嗎？在三十年前，先天基因障礙的孩子相對較多，呼籲捐款跟庇護的慈善單位能見度也很高，但現在已經比較少看見唐氏症孩子出生，這是因為醫療的進步讓父母在產前檢查就能先發現胎兒的異狀。

 

　　如果胎兒罹患的是比較嚴重的絕症，如腦部嚴重發育不全，人生註定極為短暫且痛苦，父母在做決策時或許相對果斷；但唐氏症在現代醫學發達之下，預期壽命延長了一倍多，而且有許多特殊教育資源，大部分都能學會讀寫。由於媒體上很少有父母分享自身心得，也讓許多遇到這個難題的父母感覺孤立無援，獨自面臨困難的抉擇。《大西洋》（Atlantic）記者莎拉‧張（Sarah Zhang）在2020年撰文採訪了多位唐氏症孩子及其父母，並從各種角度與觀點探討關於唐氏症的倫理困境。

 

　　格蕾特‧法爾特—漢森（Grete Fält-Hansen）大約每隔幾周，就會接到陌生人來電詢問：撫養一個唐氏症孩子是怎麼樣的感覺？格蕾特是丹麥的全國唐氏症協會負責人，她的兒子卡爾也是唐氏症患者，多年來她接觸了無數的唐氏症患者及其家屬，接受各式各樣的諮詢，並分享自身的經歷與相關知識。有時，一通電話可能變成好幾通電話；有些人甚至還會親自拜訪格蕾特和卡爾。最終，一些父母及其孩子加入了唐氏症協會，其他就再也沒有收到後續消息。

 

　　這些父母聯絡格蕾特的原因只有一個，他們正面臨一個艱難的選擇。生與不生讓他們陷入了倫理困境：將天生有基因障礙的孩子帶到這個世界，往往伴隨著沉重且嚴厲的道德批判；若選擇墮胎將這些孩子篩選掉，那是否意味著自己認定了怎樣的生命才具有價值？

 

　　唐氏綜合症常被稱為生殖篩選的「礦坑金絲雀」。它是最早變成子宮內常規檢查的遺傳疾病之一，直到今天仍是最令人不安的一種疾病，因為它是最不嚴重的遺傳疾病之一。事實上，得了唐氏症並不會讓人活不下去──患者可以活得非常久，甚至很可能擁有幸福的一生。

 

　　篩選有異狀的孩子是很常見的行為，幾乎可以說產前檢查就是為此而生。2004年，丹麥成為全世界第一個為全國孕婦（無論年齡或其他任何風險因素）提供產前唐氏症篩檢的國家，而幾乎所有的準媽媽都都選擇參加檢查；在孩子被診斷出唐氏症的父母中，最終有超過95％的人選擇墮胎。

 

　　儘管丹麥社會看起來不敵視殘疾，唐氏症患者也能獲得醫療保健、教育，乃至購買特殊鞋子的補助，但表面的態度與私下的決定似乎存在差距。自唐氏症全面篩檢政策實行以來，丹麥的唐氏症孩子數量急劇下降，每年選擇繼續懷孕的數字從0至13不等。在2019年只有7個，另外11個唐氏症孩子的父母不是拒絕接受篩檢，就是篩檢結果呈偽陰性；而在美國，每年約有6000名唐氏症孩子誕生。

 

　　科學的力量正朝著以更多檢測來發現更多基因疾病前進，遺傳學領域的進展也引發了人們對於未來的擔憂：父母能夠選擇生或不生怎樣的孩子。父母在產前檢查後所做的決定是私密且個人的，但是，當這個決定壓倒性地往墮胎靠攏時，似乎反映了更現實的面貌：整個社會是如何判斷唐氏症患者的人生。格蕾特提到了一部在丹麥引發爭議的紀錄片《消滅唐氏症》（Død Over Downs / Death to Down Syndrome），這部影片讓唐氏症患者及其家屬相當難受，因為有些人似乎不想看見唐氏症孩子的出生。雖然很少會有人公開表明要「消滅」唐氏症，但個人選擇的總數反映了答案。

 

 

　　在採訪過程中，格蕾特拿起手機搜尋紀錄片標題《消滅唐氏症》，她的唐氏症兒子卡爾越過她的肩膀看母親在找什麼，接著他的臉皺成一團，蜷縮在角落裡，刻意迴避了莎拉跟格蕾特的視線。他明白了，他臉上的苦惱顯而易見。

 

　　格蕾特抬頭看著莎拉，說：「他會有反應，因為他可以閱讀。」

 

　　優生學（eugenics）這個字眼在今天讓人想起一些具體且可怕的畫面：在20世紀初的美國，「智能障礙者」被強制絕育，進而啟發了納粹奉行的種族觀念，以毒氣或其他方式殺害數萬名殘疾人士，其中包括許多兒童。優生學還曾經是主流科學追求的目標，優生學家深信他們所做的事情是在「改進」人類。丹麥也受到美國的啟發於1929年通過絕育法。在接下來的21年中，丹麥有5940人遭到絕育，其中大多數人是因為智能障礙，而抵制絕育的人則飽受體制的威脅。

 

　　丹麥實行的優生學從未像德國那樣變得系統化與暴力，但這些政策的本質是相似的：藉由阻止那些被視為社會負擔的人的誕生，來改善國家的整體健康狀況。儘管優生學最終失寵了，但在1970年代丹麥開始為35歲以上孕婦提供唐氏症篩檢時，人們將優生學的理由換成了「省錢」，認為篩檢的成本遠低於生下終身有缺陷的孩子，聲明其目的是「預防生下患有終身嚴重殘疾的孩子」。

 

　　這些理由後來也發生了變化；1994年，篩檢的目的變成了「為女性提供選擇」。一些丹麥父母指出，當時的醫生會自動認為父母想安排墮胎，並表現出真的沒有其他選擇的樣子。雖然現在情況已經有所改變，但自從丹麥實行全面性的唐氏症篩檢後，大多數的父母依然選擇了墮胎。

 

　　長期研究這個議題的人類學家史蒂娜・盧（Stina Lou）說：「為什麼這麼少呢？從外在條件來看，如果想在丹麥撫養一個唐氏症孩子，這裡會是一個很好的環境。」根據2004年的指導方針，丹麥為所有孕婦提供懷孕前三個月的綜合產檢，包括血液與超音波檢查，而這些數據會連同母親的年齡用於計算唐氏症的機率。然後針對高風險的孕婦，使用更具侵入性的羊膜穿刺術或絨毛取樣術對DNA進行診斷。

 

　　在一項針對21名在產前檢查發現孩子可能為唐氏症而選擇墮胎的女性的研究中，盧發現她們傾向於以最壞的打算做決定。多餘的21號染色體會導致各種各樣的症狀，其嚴重程度直到出生後或更晚才會知道，儘管大多數唐氏症患者都能學習閱讀和寫作，但還是有一部份無法學會說話，或是出現更嚴重的健康問題。選擇墮胎的女性擔心會出現最糟糕的結果，並對自己的決定感到悲痛，盧說：「不確定性太多了。」

 

　　美國國立衛生研究院生物倫理學家大衛・沃瑟曼（David Wasserman）和已故同事亞德里安娜・艾許（Adrienne Asch，於2013年去世）發表過一些對選擇性墮胎的直率言論。他們認為，產前檢查的功用是將未出生孩子可能出現的先天疾病減少到單一層面（例如唐氏症），讓父母以此判斷孩子的未來。沃瑟曼指出，他不認為大多數做出墮胎決定的父母是為了追求完美，而是對「高風險的極度反感」。

 

　　　試想一個情況，當醫生列出一連串與唐氏症相關的病症時，你會有什麼想法？卡爾的妹妹安說：「如果你給任何準父母一張清單，上面列出這個還未出生的孩子誕生後可能遇到的所有情況──重大疾病等等──無論是誰都會心生恐懼。」葛蕾特也說：「最終，不會有人願意冒險生下來。」

 

 

　　為人父母就是一頭栽進未知與不可控的領域，而對莎拉採訪的對象來說更是如此：有些人的篩檢結果呈偽陰性；有些人得到的機率報告是微乎其微；有些人無論如何都想要生下這個孩子而拒絕篩檢；有些人後悔自己的決定，表示如果知道結果當初會選擇墮胎；有些人因為疲憊的養育過程而感到羞愧與可恥，因為當孩子失控打人和咬人時，一個母親該如何無條件去愛自己的孩子？假如很難做到，是不是代表自己是不合格的母親？

 

　　在莎拉、盧與美國各地的科學家的採訪發現，產前檢查後該做什麼決定的責任不成比例地落在了母親身上，雖然父親也會為此苦惱，但母親通常承受了大部分的負擔：一種解釋偏向女性主義（我的身體，我自己選擇），以及另一種較為傳統的解釋（家庭仍是女性負責打理的領域），而無論是哪種解釋都是正確的，在做這些決定時，許多女性都預料到往後將面臨的批判。

 

　　埃默里大學的生物倫理學家、退休教授羅斯瑪麗・加蘭德－湯森（Rosemarie Garland-Thomson）認為，當越來越少天生殘疾的人出生時，他們的生活也將變得困難：因為這代表社會福利、治療和資源會有所減少。但她也承認，這樣的邏輯等於是把一個包容性社會的重量，全部加諸在女性個體身上。

 

　　難怪，「選擇」讓人感覺是一種負擔。一項針對美國女性在產前檢查發現胎兒異常後選擇墮胎的小型研究發現，三分之二的人表示她們希望——甚至祈禱——能意外流產。這並不是她們希望丈夫、醫生或朋友告訴她們應該怎麼做，而是她們體悟到選擇伴隨著責任，而且無論怎麼做都要承受旁人的評判，研究中的一名女性說：「我為自己不是那種可以照顧特殊需求孩子的人而感到內疚。」

 

　　選擇的介入重塑了人們的處境，每一個選擇都必須選邊站，而且沒有中間地帶：拒絕篩檢就是選擇成為一個不想做選擇的人；因為唐氏症而中止懷孕，就是選擇不想生下一個有殘疾的孩子；因為唐氏症選擇繼續懷孕，就是選擇生下一個先天殘疾的孩子。旁人可能會批評你不負責任、沒有大愛，或者為什麼讓孩子出生受苦。除非檢測的結果為陰性，你才永遠不必選擇該怎麼做。

 

 

　　唐氏症不太可能從世界上完全消失，隨著現代女性的生育時間延後，帶有額外的21號染色體的機率也在上升。產前檢查可能在極少數情況下出錯，一些父母選擇不墮胎或根本不做產前檢查，還有一些人沒有能力墮胎。

 

　　美國沒有全國性的醫療保健系統，也沒有強制要求產前檢查，檢測唐氏症後中止懷孕的最高機率為67％。但這個數字掩蓋了社會階級的差異。一項研究發現，在美國西部和東北部，以及受過高等教育的母親中，中止懷孕的比例更高。這些差異令人擔憂，如果只有富人能負擔得起產前檢查，那這些條件就足以成為階級象徵。

 

　　對富人來說，基因選擇的可能性正在擴大。目前的前沿技術透過體外受精產生的胚胎進行胚胎著床前檢測（PGT），這項技術的總成本可達數萬美元。現在，實驗室提供一系列基因疾病檢測——其中大多數是罕見與嚴重的疾病——讓父母選擇健康的胚胎植入子宮。科學家們也開始嘗試瞭解更多受到數百甚至數千種基因影響的常見疾病：糖尿病、心臟病、膽固醇過高、癌症，以及具爭議性的精神疾病和自閉症。目前，產前檢查發現唐氏症能提供的唯一干預措施就是墮胎，但現代生育技術為（有錢）父母選擇孩子的方式開闢了更多途徑。

 

　　加蘭—湯姆森將這種商業化的生育行為稱為「天鵝絨優生學」——以柔和微妙的方式鼓勵消滅殘疾，如同也使用這個詞的天鵝絨革命那樣，在沒有公開暴力的情況下默默完成。隨著人們的生育越來越受制於消費者的選擇，它也有另一層的含義：天鵝絨，代表高品質與高檔，既然都已經花費數萬美元在試管嬰兒上，難道你不希望自己的孩子是最好的嗎？加蘭—湯姆森說：「它把人變成了商品。」

 

 

　　不過，這種現實不代表應該完全放棄基因檢測，畢竟大多數父母進行基因檢測是為了避免讓孩子承擔先天性絕症的痛苦，例如由特定基因突變引起的戴薩克斯症（Tay-Sachs disease），它會破壞大腦與脊髓的神經元。在三到六個月大的時候，嬰兒會逐漸失去運動能力，然後是視力與聽力，還會出現癲癇和癱瘓的症狀。大多數患者無法活過童年，也沒有任何治癒的方法。戴薩克斯症是基因檢測領域的成功案例，透過產前檢查，這種基因疾病幾乎已經絕跡。

 

　　擁護胚胎著床前檢測的人樂於以單基因引發的疾病為例，提倡將各種風險降到最低，然後迅速將話題帶往設計嬰兒。確實，許多單基因引發的疾病非常致命，但唐氏症呢？曾是試管嬰兒醫生、現為專攻生命科學的風險投資家大衛‧賽博（David Sable）指出，唐氏症比這些基因疾病要輕微得多。賽博的大部分職業生涯都在實驗室裡計算染色體度過，他說：「計算染色體的概念是事實的明確指引——我認為當我們回顧的時候會說，『哦，天哪，原來我們被誤導了』。」他以性染色體為例：「我們用XX和XY把自己困在了男或女的二元論中。」但這件事沒有那麼簡單，XX染色體出生的嬰兒可以有男性生殖器官；XY染色體出生的人可以有女性生殖器官，還有一些人生來就具有異常數量的性染色體，例如X、XXY、XYY、XXYY、XXXX，其影響的嚴重程度各異，有些人甚至正常到根本不知道自己的染色體不尋常。

 

　　在1980至1990年代產前檢查時，許多父母選擇將性染色體異常的胎兒拿掉，因為他們害怕孩子出生後會變成同性戀（事實是沒有已知的關聯性）。他們還擔心，不符合標準XY染色體的男孩會不夠男性化。30年後的現在，社會對性別和性行為的「正常」界限早已遠超過30年前的狹隘。

 

　　性染色體異常與唐氏症都是產前檢查的目標——但不是因為它們最危險，而是因為最容易被檢測，單純是在計算染色體。隨著科學發展，這種相對初階的技術已經過時，賽博沉思後說：「唐氏症這個詞可能會在某個時刻消失，因為我們可能會發現，擁有的三條21號染色體可能不會帶來預期的痛苦或功能改變。」事實上，大部分帶有第三條21號染色體的懷孕以流產告終，而只有約20％能活到出生，而出生後的人有著各種各樣的身體疾病。不過，多出來的21號染色體為什麼在某些情況下與生命不相容，卻又在某些情況下讓一些孩子誕生，跟其他人一樣正常生活呢？顯然，這不單純是額外的染色體影響。

 

　　隨著基因檢測越來越普及，它揭示了生活中究竟有多少其他的基因異常——不只是多餘或缺少的染色體，有些人的整個染色體被刪除、被複製、被完全黏在另一條染色體上，你眼前的健康成年人身上，也可能帶有本應致命的基因突變。每個人都帶有特別的突變，這也是為何罕見的遺傳疾病很難診斷的原因——如果你把一個人的基因與教科書上的基因進行比較，你會發現數不清的差異，只是大多數的突變與疾病完全無關。所以，何謂正常？作為一項醫療服務，基因檢測被用來藉由篩選「異常」劃定「正常」的界限，但所有與生命相容的異常，或許是在擴展人類對於正常的理解。

 

　　明尼蘇達州的作家大衛‧佩里（David Perry）的兒子也有唐氏症，他不喜歡把唐氏症患者形容成可愛的天使，他覺得這是一種矮化與自以為是的非人道行為，並提到神經多樣性運動如何將自閉症和過動症納入正常神經變異範圍。另一位唐氏症患者的父親、哥本哈根的音樂家約翰內斯・安德森（Johannes Dybkjær Andersson）說：「我們需要更多型態的正常，這是一件好事，當他們出現在我們的生活中，他們只是用一種完全不同的方式展現正常。」這道問題也巧妙地重新定義了父母應該重視孩子的哪些層面：不是成績、運動獎牌、大學錄取通知書或任何父母經常吹噓的東西。或許它打開了另一扇門，通往一個父母不再癡迷於「成就」的世界。

 

　　如今，格蕾特更加明白每個家庭的狀況不盡相同，要做出選擇又有多麼困難，她說：「一想到那些準父母面臨這樣的抉擇時，我感到很難過，因為沒有正確的答案。因此，我不會評判他們所做的任何決定。」

 

 

圖片出處：William [email protected]

 

參考報導：The Atlantic